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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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怀孕是夫妻双方的事情,双方任何一方身体出现问题都会对怀孕产生一定的影响,过去人们通常只觉得能否怀孕跟女性有关,这让不少不孕夫妻当中的妻子承受了很多不该承受的压力,和不必要的治疗。要知道,男性精子质量对于怀孕起到了决定性的作用,如果精子成活率低,势必会对怀孕造成一定的多影响,那么,精子成活率低 该怎么办?

全球7成男性精子质量下降

据WHO相关统计,育龄男性当中,有7%存在精子质量下降的问题。1978年的统计中发现,那时的育龄男性正常形态精子的百分比约为50%,而到了1992年这一数值则下降为30%,1999年则降低为15%。在2010年已经低至4%。人类精子密度持续下降已经成为事实,世界卫生组织对人类精液检查的最新统计数据分析表明,男性的精子密度目前已经下降到了1500万左右,这属于一个世界性问题,而精子密度的下降背后隐藏着的,则是男性的生育能力下降的事实,精子质量整体下降是导致男性生育力低下的主要原因。

精子质量下降主要有下列因素:

1、男性年龄增大,体脂过高,日常熬夜,生活节奏过于快,工作和生活方面的压力增大,也会导致男性精子数量和精子活力的下降、精子畸形率的增高等问题。

2、吸烟,喝酒这些不良嗜好也会导致精子数量减少,精子畸形率明显增高

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3、生殖器局部温度过高,经常穿着紧身内裤,或者长期久坐(长期开车或者长期骑车),经常泡热水澡、蒸桑拿,睾丸温度过高会阻碍精子的发育。在精子成熟的时期,精子最喜欢的温度是在35到36℃之间,无论何种原因造成阴囊部 的温度出现增高的时候,有碍于精子发育。

4、生殖系统发生细菌感染引起的疾病(比如前列腺疾病、精囊炎或者是尿道炎、精索静脉曲张等问题)都会造成精子活力下降。

5、抗精子抗体产生会直接导致精子成活率降低。导致精子很难生存。

6、缺乏微量元素的情况下,也会影响到男性精子的形成与发育。锌元素是我们人体必需的一种微量元素,硒元素在人体酶系统还有免疫系统当中发挥着举足轻重的作用。

7、缺乏锻炼。缺乏必要的运动锻炼,也是影响男性精子质量的原因之一。

对于男性精子质量差的情况,由于临床症状并不明显,因此很难被发现,通常是在备孕检查,或者不孕检查当中才被发现,实际上对于这种继发性的精子活力降低的情况可以通过锻炼、饮食改变生活习惯以及必要的药物治疗等方法来予以改善,如遇情况严重,备孕时,可考虑通过人工授精,或者试管婴儿来进行辅助生殖,不过辅助生殖的成功率同样会受到高龄因素的影响,因此,即便通过辅助生殖来完成助孕也要抓紧治疗不可拖延。

非梗阻性无精症是做睾丸穿刺手术,不是精囊穿刺手术,睾丸穿刺手术就是在麻醉后,通过穿刺针进入睾丸提取少量的睾丸组织,然后通过显微镜检或者送病理科进行病理检查评估睾丸的生精功能。如果是做试管婴儿,就是做睾丸显微取精术,就是在显微镜下直接到睾丸里找精子,找到精子后取出,送到生殖中心进行精液处理,然后进行体外受精。

无精症病因繁多,概括起来分为两大类。一是睾丸本身功能障碍,不能产生精子,称为原发性无精子症或非梗阻性无精症;二是睾丸生精功能正常,能产生精子,但因输精管道阻塞,精子无法排出体外,称为梗阻性无精症。而无精症的穿刺手术分为睾丸穿刺和附睾穿刺,下面就为大家介绍一下:

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1.睾丸穿刺:麻醉后,通过穿刺针进入睾丸提取少量的睾丸组织,通过显微镜检或者送病理科进行病理检查评估睾丸的生精功能,睾丸穿刺用于非梗阻性无精症患者睾丸生精功能的评估、部分梗阻性无精症患者;

2.附睾穿刺:麻醉后,通过穿刺针进入附睾提取少量的附睾液,通过显微下镜检看看是否有精子、是否有活动的精子,附睾穿刺用于输精管没有发育、输精管发育不全无法采用复通手术解决生育问题的无精症患者。

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非梗阻性无精症患者不应该做附睾穿刺,因为这类患者是睾丸生精功能异常,附睾穿刺没有意义。而梗阻性无精症患者不建议常规附睾穿刺,因为附睾是排精管道的一部分,如果穿刺附睾会损伤附睾管,如果要求自然怀孕行附睾输精管吻合术时大多数情况下由于附睾管的穿刺损伤无法行复通手术。

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