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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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有些备孕多年无果的姐妹刚刚开始在生殖科求助，很容易把人工授精和试管婴儿混为一谈，以为是相同的意思。虽然两者都是比较常和相对成熟的方式，可是依然大有不同，下面来给大家介绍一下人工授精和试管婴儿的区别。要注意的是，没有绝对的好与不好，适合自己的实际情况才是最重要的。

人工授精和试管婴儿的过程是不同的>

人工授精的流程简单来说就是将男方的精液洗涤和优化后，将较好的精子通过一根细管注入到女性的宫腔内，然后精子沿着输卵管的管腔游走到输卵管的壶腹部与卵子结合，形成受精卵。这一过程非常接近自然怀孕，需要女方输卵管通畅。

试管婴儿的全称是“体外

受精

-胚胎移植”。操作方法是先将双方的卵子和精子都取出来，然后把精子和卵子放在一起，自由结合(一代试管)，或者显微镜下将单精子注射进卵胞浆内(二代试管)。形成胚胎后，在B超的引导下，用一根细管将胚胎注入女性宫腔内。胚胎在宫腔内游走数日，扎根和发育，这一过程叫作“着床”。着床成功就意味着妊娠成功，再进行黄体支持10-12周即可。产检等过程和正常的孕妇一样。

人工授精做几次好呢？>

为了避免多胎妊娠，人工授精每周期只会允许1-2个卵泡发育成熟，当超过3个卵泡则会取消周期。但是为了保证成功率，在当个人授周期内，女性排卵日的前后，大约要做3次人工授精。即便如此，人工授精的成功率只是略高于自然怀孕，相当于一次高质量的同房，对女性身体条件要求较高。如果人工授精3个周期依然没有怀孕，可以考虑转试管婴儿。

初次尝试助孕的夫妻，如果尚且年轻，没什么孕育方面的问题，可以先尝试人工授精的。因为用药少，费用低廉，流程上方便快捷。试管婴儿的过程大约需要2-3个月，而且促排卵、取卵和移植，以及不孕症的治疗等加起来也是笔不小的费用。虽然试管婴儿成功率要高于人授，但是过程相对复杂，也不能保证一次移植就成功，这个需要夫妇双方做好心理准备。所以一般试管婴儿适合年龄偏大，经济条件好一些，有孕育方面问题，比如卵巢早衰、排卵障碍、输卵管堵塞、弱精无精症等导致自然怀孕几率较低的夫妇。

网络上流传的怀孕初期1一3个月怀男孩症状包括口味、喜好、皮肤、乳晕等变化，但是这些征兆只能说明有可能是怀的男孩，并不能完全相信，孕妈妈如果在孕期感觉很无聊可以参照以上的变化来判断宝宝的性别，但如果女性想生男孩在备孕时就可以多吃一些豆类和谷物类的食物来提高生男孩的几率，男性可以多吃酸性的食物来。

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除了以上1-3三个月怀男宝宝的征兆，其实网上还有很多征兆也能表示有可能生男宝宝，但是准确性是不可靠的，目前网上流传的100%生男孩的症状有以下几种，大家可以参阅：

1.胎心率，孕妈妈在怀孕期间可以观察宝宝的胎心率，胎心率一般在40以下的，很有可能就是男宝宝；

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2.皮肤，孕妈妈在怀孕以后如果皮肤变得很粗超，而且还不停的长痘痘，那么也有可能是怀的是男宝宝；

3.乳晕，怀孕会导致女性的乳晕发生改变，如果孕妈妈的乳晕颜色比较深的话很有可能是怀的男宝宝，乳晕较前的往往怀的是女孩。

全国各地流传着不少生男生女的判定方法，有古代流传下来的方法，如清宫表、生男生女口诀、单双月看男女等，也有老一辈的说法，如肚型、孕期胃口变化、胎梦等等，还有比较新的现在检查结果报告，如彩超结果、唐筛结果、无创DNA结果看男女等，总结起来有以下这些：

虽然可以看男女的方法有很多，但是其准确性有待考证，目前科学的，能准确判定胎儿性别男女的方法还是通过B超、DNA验血、羊水穿刺、绒毛活检术（刮绒毛）等，但因为我国是禁止胎儿性别鉴定的，所以产前鉴定胎儿性别是不能实现的。