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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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最近，有一年轻朋友平姐抱怨说：“我和老公大学时开始谈恋爱，一毕业就开始了同居生活，当时心气儿高，老觉得未婚先孕面上不好看，同时也赖着还年轻，想多玩几年，更不想被娃儿牵绊。

现在倒好，婚结了，也是时候该要娃儿了，料想这婚结了两三年没避孕，但一直没怀上。我婆婆老开玩笑说你俩整天呆房里，却连个孩子都造不出。

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这些话听着我心里怪难受的，早知道当年就先上车后补票来个未婚先孕好了，你说，我现在该怎么办？”

听罢，我问她，这备孕都两三年了，没怀上有采取其他措施吗？她说没有。再问她自己有没有上过医院做检查，也没有。

我说，姑娘你这心是真大，都这么久了，也没想着上医院做检查。怎么着，还想空手套娃儿不成？要我说，别说两三年了，就是备孕半年怀不上的，就得赶紧上医院，排除各项怀不上娃的「可疑行径」啊。

如果双方的检查结果都显示正常却迟迟怀不上的，就得考虑「人工授精」的方式助孕，倘若每月一次，反复 3 ~6 次后还未怀上，就可以考虑选择「试管婴儿」。

图片来源：锐景图库

没想到一语成畿，果然，半个月后，这位朋友有找到平姐说：“医生建议我们做试管，但是我查了下，发现有好多种，哪个是最好的，实在等不及了，我心想一次就怀！”

要平姐说，三代试管婴儿并无好坏之分，之所以有不同的人群选择不同的试管婴儿技术，是因为每一代试管婴儿技术都针对着不一样人群。

山东私立生殖医院目前就山大生殖一家可以做供精人授，在山大生殖做供精人授流程其实也不算复杂，首先就是需要男女双方都做好相关的身体检查，需要确认男方是否符合供精要求，然后女方是否输卵管通畅，如果夫妻满足山大生殖供精条件就可以签署知情同意书等待供精，一般等待2-6个月左右就会有精源，然后就可以进周，女方需要一直监测卵泡生长情况，在排卵期将供精移植，等待14天后验孕即可。

人工授精最常见的是宫腔内人工授精（IUI），是在监测排卵周期中，将洗涤、优选后的精子在女性排卵期注入宫腔，从而提高受孕率的助孕方法。人工授精包括夫精人工授精（AIH）和供精人工授精（AID），其中的供精人工授精适用于无精子症或家族遗传性疾病等患者。在山大生殖做供精人工授精流程参考如下：

1.到山大生殖医院首诊了解男女双方的基本情况，既往病史以及既往的治疗情况，并完善相关检查，明确是否符合供精人工授精的适应症；

2.对于满足供精人工授精适应症的夫妇，可以凭检查结果、结婚证及双方身份证建立自己的人工授精档案；

3.供精人工授精周期开始后，医生会根据您的月经周期以及排卵情况安排您的就诊时间，开始通过B超监测卵泡发育；

4.当优势卵泡成熟，在排卵前48小时到排卵后12小时的时间内，将洗涤后的供精送入女方的宫腔内；

5.在通过超声确认卵已排出后，进行口服黄体酮或达芙通等黄体支持治疗；

6.14天后进行抽血化验是否怀孕，供精人工授精一般建议行3-4个周期，若仍未怀孕，则建议行体外受精-胚胎移植治疗。