畸形精子症的诊断和治疗

在临床上，畸形精子症检出率比较高，很多人拿到报告之后，看到自己的精子正常形态只有百分之几，会非常恐慌和担心，这篇文章与大家系统的分享一下畸形精子症的诊疗。

首先提醒大家的是，精子的畸形和胎儿的畸形是两回事，两者之间不能划等号。所以当发现自己存在畸形精子症的时候，并不代表着所生的胎儿一定是畸形的。

畸形精子症的定义

畸形精子症是指正常形态 精子百分率低于参考值下限。按照《世界卫生组织人 类精液检查与处理实验室手册（第5版）》的评估标准，精子正常形态百分率的参考值下限是4%。也就是说精子正常形态≥4%，就属于正常形态精子。

畸形精子症分类

精子形态学 缺陷可分为头部缺陷、颈和中段缺陷、主段缺陷及过量残留胞质。临床上，按照精子中主要畸形精子的类型，可以分为圆头精子症、大头精子症、无头精子症、精子鞭毛多发形态异常、无定形头等；另外，畸形精子症患者常常表现为多种类型畸形精子混和存在。

畸形精子症的病因

1、精索静脉曲张

精索静脉曲张在人群中的发病率为15%~20%。曲张的精索静脉会让睾丸局部温度升高、炎症反应增强、缺氧及氧自由基损伤加重、毒素反流等，进而破坏精子结构，导致精子质量异常。通过显微镜下精索静脉结扎手术，可以改善精子形态、提高精子活力等参数。

2、男性生殖道感染

研究表明，约 15%的男性不育症与生殖道感染有关。常见的病原体有沙眼衣原体、淋病奈瑟菌、人型支原体和大肠杆菌等。这些病原微生物可引起男性泌尿生殖道无症状炎症或急性炎症反应，并增加活性氧的产生，导致精子质量下降。

同时，人类免疫缺陷病毒、腮腺炎病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人乳头瘤病毒和单纯疱疹病毒等可以通过尿道或血循环进入男性泌尿生殖道系统，并通过对精子的直接毒性作用或局部炎症及免疫反应，影响精子的正常形态。

3、环境污染物

工业废水、废气、杀虫剂及食品添加剂的大量使用，会造成生态环境中各种污染物逐渐增多。这些污染物在人体内的代谢物，聚集在睾丸内和附属性腺中，造成氧化应激损伤和细胞凋亡，从而损害精子发生和精子成熟过程。

而且，精子作为雄性生物的生殖细胞，因高度分化丧失了大部分的自我修复能力，从而很容易受到这些环境污染物长期暴露的影响。比如，二氯二苯三氯乙烷（DDT）、重金属、多氯联苯、类雌激素样物质等。

4、遗传因素

（1）圆头精子症

圆头精子症是一种罕见而严重的畸形精子症，

在男性不育症患者中的发病率小于 1‰，其主要临 床特征是精子头部呈圆形，顶体缺失。圆头精子症具有较高的遗传度，

目前已知致病基因均呈隐性遗传模式。其中，DPY19L2基因变异是导致圆头精子症的主要原因，该基因变异占总病例60%以上，其他基因变异包括：SPATA16、PICK1、ZPBP1、CCDC62 和 GGN等。

（2）无头精子症

无头精子症是由于精子颈部异常所导致的畸形精子症，具有较高的遗传度，目前多数无头精子症致病基因呈常染色体隐性遗传模式。

目 前 已 发 现 的 致 病 基 因 有 SUN5、PMFBP1和 HOOK1。目前报道的无头精子症

致病基因除 HOOK1 为常染色体显性遗传模式外，其他均呈常染色体隐性遗传模式。

（3）大头精子症

大头精子症又称大头多尾精子症，患者精液中

的精子绝大多数表现为大头、多头、多尾和（或）顶体异常等，常伴有严重少弱精子症。

具有较高的遗传度，AURKC 基因变异是其主要致病基因，患者精子染色体非整倍体等比例增高。该基因变异可导致中期染色体错配，减数分裂失败和多倍体形成等。

精子染色体荧光原位杂交分析提示此类精子染色体呈多倍体或非整倍体等异常。因此，这类患者即使行卵胞质内单精子显微注射也很难获得正常胚胎。

（4）精子鞭毛多发形态异常

由于精子鞭毛结构异常而导致的严 重畸形精子症，表现为缺失、缩短、卷曲、折角和不规则等多种异常的畸形精子症，同时伴有精子活动力严重下降，药物治疗一般无效。

具有较高遗传度，已有 20 余个基因被证实可导致该类精子畸形，除CFAP47基因为 X-连锁伴性遗传模式之外，大多数致病基因为常染色体隐性遗传模式。

（5）其他遗传因素相关

除了以上4种畸形精子症以外，临床上还可见小头精子症、锥形头精子症、细颈精子症等，但这些类型畸形精子症的研究有限，仅有少量个案报道，提示也可能与遗传因素有关 ，如 RNF220、SLC26A8基因变异。这些类型的畸形精子症尚需深入研究来认识其具体病因和临床治疗策略。

5.与其他因素相关的畸形精子症

长期吸烟会

显著影响精子质量，包括精子活力和形态学，而且每日吸烟量及吸烟年数，与精子畸形率呈正比，吸烟主要是由于多种有害物质导致生殖细胞氧化损伤、细胞凋亡等而导致精子发生异常。

高温环境

对男性生育力有负效应，如泡温泉、蒸桑拿、热水浸浴，长期穿紧厚内裤等，可造成阴囊

局部温度升高，损害精子变态过程，导致精子畸形率 升高。

电离辐射

生殖细胞对电离辐射呈剂量敏感。但是，手机辐射对精子质量的影响存在争议，有荟萃分析

提示使用手机并不会造成精子质量的显著下降。

畸形精子症的治疗

畸形精子症的治疗分为药物治疗和手术治疗，药物治疗主要以抗氧化，调理内分泌，提高睾丸功能，改善睾丸微循环为主。手术治疗主要是通过手术的方式，去除影响睾丸功能的精索静脉曲张的问题。

解决精索静脉曲张，推荐显微镜下精索静脉结扎术，只有在显微镜下进行精细操作，才能充分的保护睾丸动脉和淋巴管，减少并发症，促进睾丸的生精功能。

如果通过上述治疗3到6个月，仍然不能怀孕，可考虑人工授精或试管婴儿等辅助生殖技术帮助生育。

生活/饮食调理

一般治疗可以在一定程度上改善精子形态异常，包括戒烟戒酒、控制体重、适度锻炼、远离高温环境等。