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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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浙医二院肾内科的胡颖主任医师和王剑青副主任医师有了一次此生从未有过的经历:第一次识破了一起投毒杀人案!并且成功协助警方将犯罪嫌疑人捉拿归案。

(胡颖主任医师(左)与王剑青副主任医师)摄影 谢谨忆

这件事情带给两位从医近20年的医生极大的震惊,内心感觉五味杂陈。记者了解了来龙去脉,也是大为感慨。

事情要从今年6月说起。

吃了三天中药后得了尿毒症?

6月7日,是个周四,浙医二院肾内科肖华婴医生的门诊,三个人涌进门诊室。其中,一位高高瘦瘦、50岁左右的男子是病人,姓程(化名),样貌尚可,神志清醒,只是因为喉咙肿痛,自己说不出话。他按着肚子,一脸痛苦地表示:自己肚子痛,小便也明显减少。

陪同的是他妻子和儿子,儿子二十来岁,圆脸;妻子中等身高,微胖,龅牙,脑后梳着一个鬏鬏,神情温和而平静。

据家属描述,程师傅前几天因为脚痛,在当地县城一家诊所配了中药吃,没想吃了两天就上吐下泻,第3天到当地医院去看,检查出来肾功能很不好,已经到了尿毒症的地步,当地医院觉得情况严重,建议程师傅到浙二去诊治。

住院三天后病情急转直下

肖医生做了急诊化验,程师傅的血肌酐高达800多(血肌酐是衡量肾脏功能的化验指标之一,正常男性不超过104umol/L),她觉得程师傅的情况确实严重需要住院。

当天,肾内科已没有病床,肖医生马上让患者转诊到急诊室。第二天,程师傅通过急诊途径优先安排到肾内科病房住院。肾内科主任胡颖和副主任医师王剑青组成的医疗小组负责程师傅的治疗。

入院后,补液,纠酸,抗炎,血透,一切治疗都按尿毒症有条不紊地进行着,程师傅的病情似乎逐渐稳定了下来。然而,没等医生们松口气,程师傅的病情急转直下:不到三天时间里,程师傅的谷丙转氨酶,黄疸指数进行性上升,这是提示病人出现肝功能衰竭;紧接着,程师傅开始感到胸闷气急,胸口像是被绳子勒住了一样痛,大口大口地喘不上气,血氧饱和度只有70%左右(正常人95%以上),必须时刻吸氧。

病情怎么会如此恶化又变化得如此之快?医生们想不通。

“入院时还给他拍过胸片,当时他肺部只有少许感染的。我们有点不能解释他呼吸困难的病情。尿毒症不至于恶化得这么快的,病情也不是这么个进展法。而且我们上了各种尿毒症的相应治疗措施包括血液透析后,他的病情依然继续恶化。”胡颖主任说。

中药中毒?中药配方里只有寻常药材

程师傅的病情一天天加重,血氧饱和度一直在下降(可以理解为呼吸功能越来越弱),饶是经验丰富的胡主任和王医生也百思不得其解,她们请了呼吸科、ICU、消化科等多个学科来会诊,都没有结果。

“那几天我们几个医生几乎每时每刻都在谈论这个病人的病情,怎么会这么奇怪。我们再三问了程师傅的妻子,她说程师傅之前是健康的,肝肾都没问题,就是吃了3天的中药引起的。那个中药是一天吃三顿,程师傅第一天吃的时候没什么反应,第二天开始上吐下泻,第三天才吃了一顿就吐得不行。于是他就不吃了去当地医院看,看了就说已经尿毒症了。”

根据程师傅妻子的描述,当时大家都把焦点集中在了这3天的中药上,怀疑程师傅是不是中药中毒。

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肾内科因为经常接触百草枯中毒的病人,有时候病人半夜送来,化验室不能马上做化验,他们就有个传下来的土方子进行初筛:用病人的尿液混合两种试剂,如果变成蓝绿色,就可能是百草枯中毒,颜色越深说明体内百草枯浓度越高。

两位主任、还有初次接诊的肖医生等几位医生护士,等化验结果等得心焦,她们熬不住,就先用那个土方子,把程师傅的尿液和那两种试剂混合,结果发现,颜色真的变了!

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(浅色的是程师傅的尿样,加了试剂后变成了深色)

“颜色是变了,但不是很深。因为他已经在我们医院住了一周了,其间一直在做血透,所以很可能血液里的百草枯浓度已经被洗得很淡了。”

保险起见,两位主任还分别取了自己的尿样做试剂混合对比,事实证明,她们的尿样一点点都没有变色。

“我们心里更加怀疑了,但因为这个只是土法子,不能作为百分百确定的依据,所以我们马上打电话给化验室,问化验结果。但是,化验室说,血液百草枯浓度测定为阴性,也就是说测不出来。而程师傅尿液的标本,化验室根本没有收到。”

尿液标本去哪里了?

胡主任当时有点诧异,抽血是护士抽的,尿样一般是家属留了给工人收走,难道是他妻子忘了给丈夫留尿样?

胡主任问了当天的护士,发现程师傅做“尿常规”的检验报告已经送回来了。也就是说,程师傅当天要用尿液做两项检查,做“尿常规”的试管是送出的,但做“尿百草枯浓度测定”的试管并没有。

大概是哪个环节出了纰漏?胡主任也没多想,当天下午两点,她叫护士亲自再取一管程师傅的尿样,王剑青医生亲自送到化验室。

“其实我们化验室这个项目一周只做两次的,那天的样本已经全部做完了,为了我们这个不确定的假想,化验室医生也是很好,重新开机器给我们做检验,一直做到晚上快六点。”

傍晚,报告出来了,程师傅尿液里的百草枯浓度为0.9ug/ml,而正常人应该是阴性。

几位医生面面相觑,既然程师傅没有明着接触过百草枯,那么,很可能他是被人投毒。

“事关重大,谨慎起见,我们决定第二天早上再送一遍程师傅的尿样做化验,复核一遍。”

医生决定报警

在派出所妻子承认是她投的毒

当天晚上,胡颖主任回到家,心潮澎湃难以平静,就和丈夫说了这件事,并且告诉他,以她们几个女性医生的直觉,觉得程师傅的妻子这些天来表现太冷静,嫌疑最大。

胡主任的先生很有法律意识,他马上劝胡主任报案。

“我当时有点犹豫,因为我并不能确定一定是他妻子投毒。但我先生说,提供线索是公民应尽的义务。我听听也有道理,当晚就联系了上城区刑侦大队。”

上城刑侦大队行动非常迅速,当晚胡主任和王医生到小营派出所,把这件事的来龙去脉仔仔细细说一遍。笔录一直做到11点。

这还没有完,警察要求马上找病人了解情况,他们不透露身份,穿着便服去了医院,一直悄悄了解到晚上12点多。

6月15日,护士亲自给程师傅接了尿样送到化验室,没有经过他妻子的手。中午12点,化验结果出来,尿百草枯浓度仍然有0.81 ug/ml,此时可以完全确定程师傅是百草枯中毒了。

胡主任打电话给警方,警方说程师傅的属地警察已经连夜赶到了医院,有八九个人,只是一直没有暴露身份。化验结果出来后,他们马上就把程师傅的妻子带到了派出所。

在派出所里,程先生妻子承认是自己投的毒,是下在中药里给丈夫喝下的。

警方给两位医生送锦旗

警方非常感谢两位女医生,上城区警方与属地警方都给她们打电话,还送了锦旗,盛赞她们反应灵敏富有责任心。

至此,两位医生之前不明白的地方也都可以解释了:

妻子为什么不想给丈夫积极治疗,因为她本来就想让丈夫死。后来听程师傅的亲属说,程师傅在当地上吐下泻的时候,他妻子连浙二也不要送的,是程师傅大哥坚持才送来的。

2.程师傅一开始就诊时喉咙痛不能说话,他以为是自己的慢性咽炎发作,其实是因为喝了百草枯,会有喉咙水肿的症状。

3.第一次给程师傅测尿百草枯浓度时,尿样为什么会不翼而飞?后来胡主任想到,给家属试管时,试管上是明确贴着“尿百草枯浓度测定”的标签的,他妻子一定是看到了,所以没有送出这管尿样。

“我当时还问过她是不是少送了一个尿样,她神情自若地说乱哄哄的我也不知道有没有送出。我觉得这个妻子真是太镇定,一点都不慌乱,我都佩服。”

“让我再见她一面,我想问问她为什么要这么对我”

程先生最后的愿望让人唏嘘

6月20日,程师傅的情况十分不好,单靠在普通病房吸氧已经撑不住了。

我看到了病床上的程师傅,他浑身发黄,戴着氧气面罩,竭尽全力在做的一件事,就是呼吸。他的神志是清醒的,但没有力气说话,医生要俯身到他嘴边,才听得到他微弱的声音。

“百草枯中毒的特点是不影响脑子影响肺,所以病人最后是清醒地被憋死,很痛苦。”胡主任感叹。

6月15日,程师傅的妻子被警察带走。

没有当着程师傅的面带走,但大概还是有人打电话告诉了他实情。当时程师傅还能正常讲话,但他完全不肯相信,他对着手机喊的声音病房走廊里都听得到:“我老婆是爱我的!是爱我的!”后来,他就开始默默流泪,他说他想破头也想不明白怎么会到今天这个地步。

程师傅还为老婆辩解,说他第3天吃那个中药的时候,他老婆也尝过的,他不知道他老婆是把百草枯放在了第2天的中药里。

等到程师傅终于相信了这个残酷的事实,他回想起来,喝中药的第2天,他已经很不舒服了,一向不让他喝酒的妻子却罕见地让他喝点酒:“她可能不止放百草枯在中药里,还放在酒里。”

不太懂法的程师傅开始恳求医生:“给我再见她一面吧,把她放出来,让我再见她一次,我想问问她为什么要这么对我!我要怎么原谅她?让我见见她吧!”

听者无不动容。

“端午那个小长假,他的状态已经很不好,气急,浑身酸痛,只能躺着,坐都没法坐一下,他说他整个胸部就像被绳子紧紧绑牢了一样喘不上气。我们只好鼓励他,说要积极治病,等好起来了可以去问老婆原因,他这才又有了求生的意志。”胡主任告诉我。

程师傅一直不知道他老婆给他下的百草枯之毒,几乎是没有生还的余地。

程师傅于6月20日在亲属陪伴下自动出院回了老家,不幸于6月25日离世。

她为什么要毒死他?

程师傅和妻子,都不是对方的第一任配偶。程师傅结过三次婚(一说两次),第一任给程师傅生下一个儿子,在孩子三岁时不幸去世;现在这个妻子也是二婚,也有一个儿子,和程师傅儿子年纪差不多,不过在她老家,不和程师傅一家一起生活。

程师傅和现任妻子一起生活也有十多年了。他们在当地做废品生意,一年能有十多万的收入,日子不算难过。

她为什么要给丈夫下毒?

记者杨丽从当地警方了解到最新消息:这的确是一起投毒案件,犯罪嫌疑人(程师傅妻子)现已被批准逮捕。

来源 | 都市快报

我是一名70后的宝妈,宝宝现在9个多月了,十分的活泼可爱,想想这一路走来,真的是特别的不容易,所以把想把这一路的经历分享给大家,希望能够帮到想要做试管婴儿的朋友们,希望大家都能少走弯路,早日迎接宝宝的到来!

我结婚已经十多年了,之前一直没要宝宝,没要宝宝是因为之前家里条件不好,谁都想着给宝宝好的生活条件,那时候条件不好,就不想让宝宝生下来遭罪,所以一直没要宝宝,后来想要宝宝的时候一直没有,于是和老公都去做身体检查,老公因为工作的原因经常久坐,导致精索静脉曲张,所以精子活力弱,当时医生建议手术,我们没有手术,根据我后来从朋友那里知道的经验,千万不要手术,那个朋友,也是久坐导致的精索静脉曲张,听医生的建议两边都做了手术,结果精子没有了,太可怕了,而且手术也遭罪。后来老公开了一些中药,把精子活力调了上来,我们去医院的时候遇到好多人都是精子活力弱,因为现在都坐在电脑前工作的原因,这种情况很多,但是也是可以治的,应该每个城市都有几个出名的老中医吧,像我们长春的汽车厂,三道镇,铁北,南关,南湖中街都有看不孕不育看得好的中医,都需要大清早去排队看病,一天看病的人数还有限制,我老公去过两个地方,调理精子活力都有效,吃完中药以后,检验精子活力数值调上来了,但是精子活力上来了,也一直没有宝宝,我也一直吃中药调理身体,这样吃了两三年也没有宝宝,那时都没有什么信心了。

后来听说沈阳的医院看不孕不育看得好,所以我们决定去沈阳的医院去看一下,看看能不能找到没有孩子的原因,到了沈阳,医生让我和老公都系统的检查一下,最主要的是我需要做一下输卵管造影,看看输卵管堵不堵,因为做输卵管造影的时间要求是在月经干净后的3-7天,所以我需要第二个月去做,因为沈阳比较远,坐火车来回折腾比较费劲,然后我问了一下医生,在长春做可不可以?医生说只要是在三甲级的大医院就可以,产院,吉大一院,吉大二院都可以,于是我回长春的第二个月去产院做了输卵管造影,去医院之前上网查资料比较了一下,网友说别的医院好像需要自己推药,有的网友当时吓得腿都麻了,哪有力气自己推药啊,我看产院不用自己推药,貌似价格贵了点,好像别处几百元,产院比较贵吧,产院是碘水的,别处自己推药的应该是碘油的,而且网上说碘水的比碘油的伤害小,反正不管了,去产院吧,开票交完钱,加上做完造影开的药,全下来600多,也不像网上说的那么贵啊,对于做输卵管造影,好多朋友都特别害怕,因为网上说的特别吓人,做之前我也上网看了一下,说的各种疼啊,我心里当时也有一种恐惧,但是没有办法,想要孩子只能挺一挺了,现在只能做了,所以就预约了去做,在外面等待的时候和别人交流了一下,这几个人也都没做过,也都挺害怕的,都是在网上看到说挺疼的,有一个女孩考虑了一年才来做的,做输卵管造影的原因也都是没有宝宝,前面有做完的人我们就问了一下,前面的两个都说不疼,前面的两个都是比我年轻10多岁的女孩,第一个是两侧输卵管堵塞,第二个是赌了一侧,另外一侧通而不畅,现在输卵管堵塞的特别多,到我的进去时候我心里也很害怕,但是没有办法,躺在那儿的时候就感觉有液体流进身体里,酸胀的感觉,但没觉得特别疼,有点像来月经时的感觉,能够承受的酸胀,检查完以后,拿到结果是输卵管通而不畅,拿去给医生看,医生说我的血管比较细。所以流动的比较慢,形成了通而不畅,建议我做试管。一听说做试管,我非常的害怕。因为我有个同学的妹妹做了两次试管没有成功,说特别遭罪,再也不做了,她说特别疼。所以我就在一直犹豫,到底是做还是不做呢?做吧,太遭罪,还不知道能不能成功,明星张庭做试管十次才怀上,三年打了1000多针,那是何等的坚持啊,我们普通人恐怕坚持不了,要是不做,年纪大了就我们两个人也没有意思啊,要是有一个人先走了,剩下一个多可怜啊,也没有人照顾,家里的老人说要不要都行,或者是领养一个,但是领养的毕竟不是亲生的,还是想要自己的孩子。经过很长一段时间的各种纠结,我决定给自己一次机会,只做一次,成就成,如果不成就不要了。本来还想去沈阳做,但是赶上冬天。来回坐车也特别冷,特别不方便,而且老公有自己的工作,不能长时间的去沈阳,后来我看到之前加过的产院的群里,才知道产院也能做试管啊,经常有在群里报喜发红包的,于是动心了,现在成功的这么多,还是很有希望的,在长春做比较适合,一个是做完回家比较方便,还有各种检查,也可以经常去,如果去沈阳,就得住在医院附近的公寓,听沈阳医院群里的朋友说,公寓卫生条件也不好,后来就决定在长春做试管。

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